哈爾濱自閉癥慷復學(xué)校，兒童自閉癥的早期識別與診斷標準

在DSM-5中，孤獨癥譜系障礙（ASD）取代了廣泛性發(fā)育障礙（PDD）這一概念。DSM-Ⅳ中的孤獨癥、阿斯伯格綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙及未特定分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙不再被單列出來(lái)，被統一稱(chēng)作孤獨癥譜系障礙。

臨床表現

ICD-11 和 DSM-5將孤獨癥譜系障礙的核心癥狀分為兩大領(lǐng)域， 即社交互動(dòng)與社交交流能力的持續性缺陷，以及受限的、重復的行為模式、興趣或活動(dòng)。

1、社交互動(dòng)與社交交流能力的持續性缺陷

①嬰兒期：嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應、社會(huì )性微笑及情感互動(dòng)。

②幼兒期：在幼兒期，患兒社會(huì )交往障礙的表現更加突出?；純喝狈煌d趣，不主動(dòng)發(fā)起或回避交往互動(dòng)，目光對視少，呼喚反應少，不關(guān)注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動(dòng)，情感交流互動(dòng)少，不會(huì )與他人分享興趣與歡樂(lè )，不能根據社交情景或社交線(xiàn)索調整社交行為，不能以適合其智齡的方式進(jìn)行交往和與同齡人建立伙伴關(guān)系，對父母缺少依戀，并存在共同注意（彼此引發(fā)對第三者注意）障礙。

③學(xué)齡期：隨著(zhù)年齡增長(cháng)和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。他們常常自?shī)首詷?lè )，獨來(lái)獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì )和遵循一般的社會(huì )規則。

④成年期：輕癥患兒或年長(cháng)癥狀有所改善的患者可能有一定的社會(huì )交往興趣，但社會(huì )交往技巧依然落后，難以建立親密關(guān)系。

多數孤獨癥譜系障礙患兒言語(yǔ)發(fā)育遲緩，甚至無(wú)語(yǔ)言，言語(yǔ)理解能力和運用能力也受損?；純撼２粫?huì )啟動(dòng)交流、維持交談，或緊限于表達簡(jiǎn)單需求，或用簡(jiǎn)單、刻板、重復的言語(yǔ)進(jìn)行交流，或反復說(shuō)其感興趣的話(huà)題，而不關(guān)注他人的反應?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結構錯誤、人稱(chēng)代詞分辨不清等表現。

少數ASD患兒語(yǔ)言過(guò)多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動(dòng)式的交流。

孤獨癥譜系障礙患兒非言語(yǔ)交流能力發(fā)展也受損，常不會(huì )用點(diǎn)頭、搖頭等動(dòng)作或姿勢進(jìn)行交流，缺乏豐富細膩的面部表情，言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流的整合也存在困難。

2、受限的、重復的行為模式、興趣或活動(dòng)。

①興趣范圍狹窄

孤獨癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄，對某些事物或活動(dòng)非常感興趣甚至癡迷?；純和ǔν婢?、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè )、某種單調重復的聲音等。

②行為方式刻板重復

患兒行為方式刻板重復，生活的多個(gè)方面墨守成規、僵化刻板，并可能固著(zhù)于一些特殊而無(wú)用的常規或儀式。例如患兒會(huì )反復用同一種方式玩玩具，反復畫(huà)一幅畫(huà)或寫(xiě)幾個(gè)字。

③對非生命物體的特殊依戀

患兒對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。

④刻板重復的怪異行為或感知覺(jué)異常

患兒可出現刻板重復的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動(dòng)等。對于各種感覺(jué)刺激可能反應過(guò)度或不足，如過(guò)分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感、產(chǎn)生的振動(dòng)等。

3、共患病

大多數ASD患兒還發(fā)現共患病，如語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙、運動(dòng)發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調、癲癇、對立違抗、ADHD、焦慮癥、抑郁癥、雙相情感障礙、強迫癥、感覺(jué)異常等，且多數患兒共患2種以上疾病。

臨床評估

ASD臨床常用診斷評估工具如下。

1、ASD核心癥狀診斷性評估：

（1）兒童孤獨癥評定量表（CARS）

適用于≥2歲兒童，包括人際關(guān)系、模仿能力、情感反應、感知覺(jué)、語(yǔ)言及非語(yǔ)言交流等共15項?？偡衷?/span>30~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度，是國內常用診斷評估工具。

（2）孤獨癥診斷觀(guān)察量表（ADOS）

適用于≥1歲兒童，包括溝通、社交互動(dòng)、利用物品玩耍和想象地使用以及個(gè)人刻板和重復性行為。評分的界限值會(huì )根據所選模塊有所不同，是國際常用ASD診斷評估工具。

（3）孤獨癥訪(fǎng)談量表修訂版（ADI-R）

適用于發(fā)育年齡≥2歲兒童，包括社會(huì )交互作用方面（16項），語(yǔ)言及交流方面（13項），刻板、局限、重復的興趣與行為（8項），判斷起病年齡（5項）以及非診斷記分（45項）；另有6個(gè)項目涉及ASD患兒的一些特殊能力或天賦（諸如視覺(jué)空間、記憶、音樂(lè )、繪畫(huà)、閱讀、計算等），共93項。評分的界限值各板塊有所不同，是較完善的診斷量表。

2、 智力或發(fā)育能力診斷性評估：

（1）韋氏學(xué)前兒童智能量表和韋氏兒童智能量表

適用4~16歲兒童，包括一般智力水平、言語(yǔ)和操作智力水平以及各種具體能力，如知識、計算、記憶、抽象思維等。智商85~115為人群平均范圍，70~84為邊緣智力水平，70以下提示智力低下，是智力評估和智力低下診斷的主要依據，是我國蕞常用的綜合發(fā)育水平診斷性評估工具。

（2）蓋塞爾發(fā)育診斷量表

適用年齡1月齡至6歲，包括適應性、大運動(dòng)、精細運動(dòng)、應物、語(yǔ)言和應人5個(gè)方面。發(fā)育商<75提示發(fā)育落后，是我國蕞常用的發(fā)育診斷性評估工具。

（3）Griffiths發(fā)育評估量表中文版

適用于0~8歲兒童，包括運動(dòng)、個(gè)人-社會(huì )、語(yǔ)言、手眼協(xié)調、表現和實(shí)際推理能力6大領(lǐng)域。85~115為人群平均范圍，70以下提示發(fā)育落后，是較先進(jìn)的兒童發(fā)育評估診斷工具之一。

（4）兒童神經(jīng)心理行為檢查量表

適用于0~6歲兒童，包括適應性、大運動(dòng)、精細運動(dòng)、語(yǔ)言和個(gè)人-社會(huì )5個(gè)方面。新修訂完整版《兒童神經(jīng)心理行為檢查量表》新增兒童交流警示行為指數，拓展了ASD的篩查功能。85~115為人群平均范圍，70以下提示發(fā)育落后。

3、 社會(huì )適應性行為評估：

社會(huì )適應性是評估個(gè)人獨立處理日常生活與承擔社會(huì )責任是否達到其年齡和所處社會(huì )文化所期望的程度，是臨床診斷智力障礙的必需條件。嬰兒-初中學(xué)生社會(huì )生活能力量表適用6月齡至<16歲兒童，包括獨立生活能力、運動(dòng)能力、職業(yè)能力、溝通能力、社會(huì )化、自我管理6部分132個(gè)項目。邊緣（9分）以下需進(jìn)行智力測試，有助于協(xié)助診斷和制定干預方案。

診斷要點(diǎn)

以下是《中國低齡兒童孤獨癥譜系障礙早期診斷專(zhuān)家共識（2022版）》給出的診斷要點(diǎn)：

1、社交障礙：

在家、戶(hù)外和幼兒園等多種情景下的社交持續缺陷（達到以下3條）：

（1）社會(huì )情感互動(dòng)缺陷：范圍從不恰當的社交方式和不能進(jìn)行來(lái)回對話(huà)；到缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應答減少；到完全不能發(fā)起社會(huì )交往。臨床常通過(guò)觀(guān)察叫名字的反應、聽(tīng)指令的程度、對答能力、共同注意等的情況來(lái)判斷。

（2）用于社交的非言語(yǔ)交流行為缺陷：范圍從言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流整合困難，到目光對視短暫和肢體語(yǔ)言異常，或在理解和使用非言語(yǔ)交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手勢?？衫斫鉃橹w語(yǔ)言缺陷，臨床常觀(guān)察眼神、面部表情、功能性手勢、具有社會(huì )交流意義的肢體動(dòng)作，如指點(diǎn)、揮手、點(diǎn)頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。

（3）發(fā)展、維持和理解關(guān)系缺陷：范圍從難以調整自身行為以適應不同社交場(chǎng)景，到在玩想象性游戲和結交朋友上存在困難；到明顯對他人沒(méi)有興趣。臨床常通過(guò)詢(xún)問(wèn)模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對同齡朋友的興趣進(jìn)行判斷。

2、RRB和狹隘興趣（以下4個(gè)方面需滿(mǎn)足至少2個(gè)）：

（1）語(yǔ)言、運動(dòng)或物體使用的刻板或重復：例如重復他人說(shuō)過(guò)的單詞或短語(yǔ)，怪異語(yǔ)句；簡(jiǎn)單的刻板動(dòng)作如喜歡來(lái)回坐電梯、喜歡反復開(kāi)門(mén)、反復排列物體、旋轉物體、回聲語(yǔ)言等。

（2）對常規的過(guò)分堅持或對改變的過(guò)分抵觸：活動(dòng)的儀式化或僵化的思維模式，如堅持相同的路線(xiàn)或食物，問(wèn)候儀式，過(guò)分拒絕改變，對于微小改變表現出極端的痛苦等。

（3）高度狹隘的興趣：強烈地依賴(lài)或關(guān)注不尋常的物品，過(guò)度地限定興趣的范圍，或者過(guò)度地拒絕興趣，如對數字、鐘表的內部結構的強烈局限的興趣，沉湎于電子產(chǎn)品、喜歡玩認字游戲、喜歡聽(tīng)新文聯(lián)播、廣告等。

（4）感覺(jué)刺激反應過(guò)度或反應低下：例如對疼痛、溫度感覺(jué)遲鈍，對身體接觸、噪音過(guò)分敏感，對某些特定的聲音或質(zhì)地出現復面反應，過(guò)多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線(xiàn)或旋轉的物體等。

3、核心癥狀一般在嬰幼兒發(fā)育早期出現，但也可能因為病情較輕直到學(xué)齡前或學(xué)齡期甚至成人才首呲診斷。

4.這些癥狀導致社會(huì )、職業(yè)或當前功能上明顯損傷：

如嬰幼兒期社交功能損傷主要表現為不能與家人建立親情關(guān)系，不會(huì )主動(dòng)逗樂(lè )討好父母，對其他小朋友不感興趣，聽(tīng)不懂指令等；學(xué)齡前兒童不在意老師和同學(xué)的評價(jià)，不能跟隨老師的指令，沉溺于自己喜歡的事情等。

5.這些功能損傷不能用智力障礙或權面發(fā)育遲緩來(lái)解釋?zhuān)?/span>

與智力發(fā)育水平相比，ASD兒童的社會(huì )交流能力明顯低于智力發(fā)育水平，如果兩者同時(shí)存在則診斷ASD共患權面發(fā)育遲緩或智力障礙。

鑒別診斷

1、 發(fā)育性語(yǔ)言障礙（DLD）

患者語(yǔ)言表達或理解能力發(fā)展落后，智力水平正?；蚪咏＃ㄖ巧?/span>≥70），非言語(yǔ)交流能力發(fā)展良好，社會(huì )交往無(wú)質(zhì)的缺陷，無(wú)受限的、重復的行為模式、興趣或活動(dòng)。

2、權面發(fā)育遲緩（GDD）或智力障礙

當社會(huì )交流和互動(dòng)明顯落后于其發(fā)育年齡的非語(yǔ)言技能（如大運動(dòng)、精細運動(dòng)技能、應物）的發(fā)展水平時(shí)，可診斷ASD共病權面發(fā)育遲緩；而當社交技能與其發(fā)育水平無(wú)明顯差異時(shí)，則應診斷為GDD或智力障礙。

3、注意缺陷多動(dòng)障礙

以活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和易沖動(dòng)為核心表現，無(wú)社會(huì )交往質(zhì)的缺陷，無(wú)受限的、重復的行為模式、興趣或活動(dòng)。

4、 反應性依戀障礙

反應性依戀障礙患兒在5歲前有極端缺乏照料的經(jīng)歷，包括社會(huì )性忽視和剝奪，經(jīng)常變換主要照養育人，嚴重缺乏形成選擇性依戀的養育環(huán)境。當重新獲得有關(guān)愛(ài)的充分照養，其癥狀則可明顯緩解，盡管還可能保留一些社會(huì )情感反應和與依戀有關(guān)行為的異常。

5、雷特綜合征

雷特綜合征是一組以語(yǔ)言倒退、手部失用及刻板樣動(dòng)作，伴有嚴重精神運動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退的疾病，出生6~18個(gè)月起病，大多數累及女性。女性患兒應注意與ASD鑒別，通過(guò)基因檢查明確診斷。

小結

孤獨癥譜系障礙是一種預后不良的神經(jīng)發(fā)育障礙，早期識別、早期診斷、早期系統干預非常重要?；趦和＝∠到y的早期篩查、篩查陽(yáng)性?xún)和霓D介診斷是兒科醫生需要掌握的技能。

參考文獻：

中華醫學(xué)會(huì )兒科學(xué)分會(huì )發(fā)育行為學(xué)組,中國醫師協(xié)會(huì )兒科分會(huì )兒童保健學(xué)組.中國低齡兒童孤獨癥譜系障礙早期診斷專(zhuān)家共識[J].中華兒科雜志, 2022,60(7) : 640-646